苯丙酮尿症，这种病不多见啊。

陈浩翻看了病历卡里医院做出的诊疗报告，将病历卡递还给了胡女士，道：“医院的诊疗报告沒有错，你的孩子确实患有苯丙酮尿症，”

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属常染色体隐性遗传。

当父母双方都是基因携带者时，他们就有　25%的几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生