“成骨发育不全又称脆骨病，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的罕见结缔组织疾病。典型临床表现为多发性骨折身材矮小蓝巩膜听力损失和牙本质发育不全且具有遗传性和家族性，发病率为1/100000～1/25000。该疾病主要由编码1型前胶原蛋白a链的col1a1或col1a2基因突变所致。成骨不全症的现代治疗原则主要包括康复锻炼药物治疗以及手术畸形矫正髓内固定方面。”赵建伟将成骨不全症的基本